中文网站
בעלי חיות מחמד אולי שמעו על היפרתרמיה ממאירה בכלבים - הפרעה תורשתית קטלנית המופיעה לעתים קרובות פתאום לאחר הרדמה. בבסיסה, היא קשורה קשר הדוק לחריגות בגן RYR1, ובדיקת חומצות גרעיןהוא המפתח לזיהוי הסיכון הגנטי הזה מראש.
לגבי דפוס התורשה שלו, הקונצנזוס המדעי הוא שהוא עוקב אחרתורשה אוטוזומלית דומיננטית עם חדירה לא מלאה—כלומר, כלבים הנושאים את הגן המוטנטי לא תמיד מראים תסמינים; הביטוי תלוי בגורמים חיצוניים וברמות ביטוי גנים.
היום, בואו נצלול לעומק כיצד מחלה זו מתרחשת תחת מודל גנטי זה ואילו גורמים עשויים לגרום לה.
התעלומה מאחורי יציאת הגן RYR1 משליטה
כדי להבין את המנגנון של היפרתרמיה ממאירה בכלבים, עלינו תחילה להכיר את "התפקיד היומיומי" של הגן RYR1 - הוא פועל כ"שומר הסף של תעלות הסידן"בתאי שריר. בתנאים רגילים, כאשר כלב זז או זקוק להתכווצות שרירים, הערוץ המווסת על ידי הגן RYR1 נפתח, ומשחרר יוני סידן מאוחסנים לתוך סיבי השריר כדי להתחיל את ההתכווצות. לאחר ההתכווצות, הערוץ נסגר, הסידן חוזר לאחסון, השריר מתרפה, וה...
התהליך כולו נשאר מסודר ומבוקר, מבלי לייצר חום מוגזם.
עם זאת, כאשר הגן RYR1 עובר מוטציה (ותורשה אוטוזומלית דומיננטית פירושה שעותק מוטנטי יחיד יכול להיות פתוגני), "שומר הסף" הזה מאבד שליטה. הוא הופך רגיש יתר על המידה ונוטה להישאר פתוח תחת גירויים מסוימים, מה שגורם לכמויות גדולות של יוני סידן להציף באופן בלתי נשלט לתוך סיבי השריר.
בשלב זה, תאי השריר נכנסים למצב של "עירור יתר"— אפילו ללא אות להתכווצות, הם ממשיכים להתכווץ ולמטבוליזם חסרי תועלת. זה צורך אנרגיה במהירות ומשחרר כמויות עצומות של חום. מכיוון שלכלבים יש יכולת פיזור חום מוגבלת, כאשר ייצור החום עולה בהרבה על הפיזור, טמפרטורת הגוף יכולה לנסוק תוך דקות (מ-38-39 מעלות צלזיוס רגילות ליותר מ-41 מעלות צלזיוס). ייצור חום מוגזם זה הוא הסימן ההיכר הקלאסי של היפרתרמיה ממאירה. באופן מסוכן יותר, חוסר איזון מתמשך בסידן גורם לשריר של בעיות: מטבוליזם שרירים מוגזם מייצר כמויות גדולות של חומצה לקטית וקריאטין קינאז, המצטברות בזרם הדם ופוגעות באיברים כמו הכליות (קריאטין קינאז יכול לסתום צינוריות כליות) וכבד. סיבי שריר עלולים להיקרע תחת התכווצות מתמשכת, ולגרום לרבדומיוליזיס, מה שמוביל לנוקשות, כאב ושתן בצבע תה כהה (מיוגלובינוריה). במקרים חמורים עלולים לפתח הפרעות קצב, לחץ דם נמוך, נשימה מהירה ואי ספיקת איברים מרובת איברים - ללא התערבות חירום בזמן, שיעור התמותה גבוה ביותר.
כאן עלינו להדגיש חדירה לא מלאה: חלק מהכלבים נושאים מוטציות RYR1 אך אינם מראים תסמינים בחיי היומיום מכיוון שביטוי גנים דורש טריגר. רק כאשר מתרחשים גירויים מסוימים המוטציה מופעלת ותעלות הסידן יוצאות משליטה. זה מסביר מדוע נשאים רבים נשארים בריאים לכל החיים אם אינם נחשפים כלל לגורמים מעוררים - אך עלולים לחוות הופעה פתאומית לאחר ההפעלה.
שלושה גורמים עיקריים להיפרתרמיה ממאירה בכלבים
תגובות השרשרת שתוארו לעיל מופעלות לרוב על ידי שלוש קטגוריות של גורמים:
חשוב לציין כי הרגישות משתנה בין גזעים.לברדור רטריבר, גולדן רטריבר, ביגל, ויזלס, ולגזעים אחרים יש שיעורי מוטציה גבוהים יותר של RYR1, בעוד שלגזעים קטנים כמו צ'יוואווה ופומרניאן יש פחות מקרים מדווחים. גם לגיל יש תפקיד - לכלבים צעירים (בני 1-3 שנים) יש מטבוליזם שרירים פעיל יותר, מה שהופך אותם לפגיעים יותר לגורמים מעוררים מאשר לכלבים מבוגרים.
בדיקות גנטיות: מניעה לפני הופעת התסמינים
עבור בעלי חיות מחמד, הבנת המנגנונים והטריגרים הללו מאפשרת מניעה טובה יותר:
אם הכלב שלך שייך ל...גזע בסיכון גבוהאו שיש לוהיסטוריה משפחתית(תורשה דומיננטית פירושה שקרובי משפחה עשויים לשאת את אותה המוטציה), יש להודיע תמיד לווטרינרים לפני ההרדמה. הם יכולים לבחור תרופות בטוחות יותר (למשל, פרופופול, דיאזפאם) ולהכין כלי קירור (קומפי קרח, שמיכות קירור) ותרופות חירום.
לְהִמָנַעפעילות גופנית אינטנסיביתבמהלך מזג אוויר חם.
לְהַפחִיתמצבי לחץ גבוהכדי למזער את החשיפה לטריגר.
הערך של בדיקת חומצות גרעיןעבור היפרתרמיה ממאירה בכלבים טמונה בזיהוי האם הכלב שלך נושא את המוטציה RYR1. בניגוד לבדיקת וירוסים, המזהה זיהום, סוג זה של בדיקה מגלה סיכון גנטי. גם אם כלב הוא אסימפטומטי עקב חדירה לא מלאה, ידיעת המצב הגנטי שלו מאפשרת לבעלים להתאים את הטיפול וההחלטות הרפואיות כדי להימנע מגורמים מעוררים - ולשמור על חיות המחמד מפני מצב מסכן חיים זה.
זמן פרסום: 13 בנובמבר 2025
הגדרות פרטיות